皮膚疾患（皮膚の病気、皮膚病）には、炎症によるもの（アトピー性皮膚炎、乾癬、蕁麻疹、血管炎など）、膠原線維に異常のおきるもの（強皮症、エリテマトーデス、皮膚筋炎など）、皮膚が隆起するもの（皮膚良性腫瘍、皮膚悪性腫瘍など）、水ぶくれができるもの（水疱性疾患など）、あざなどができるもの（母斑、母斑症など）、感染によるもの（細菌感染症、真菌感染症、ウイルス感染症など）、髪が異常になるもの（脱毛症など）など様々なものがあります。最近のバイオテクノロジーの進歩はめざましく、皮膚疾患の病態（病気の仕組み）解明も急速に進んできており、上記の様々な疾患において病態に関与すると思われる遺伝子の候補が多数挙げられてきています。今回私達は、皮膚病患者さんの細胞から遺伝子を抽出して解析し、臨床情報を結び合わせることを通じ、人の体質と皮膚疾患との関わりをより詳細に把握する研究を行いたいと考えています。このような研究を進めるにあたっては、皮膚病患者さんの皮膚や血液から細胞を取り出し、その核に含まれる遺伝子を解析することが不可欠ですので、過去の研究用に保存した検体をこの研究用にも使わせて頂きたいと思います。
この研究の対象者に該当する可能性がある方で、
・診療情報等を研究目的に利用または提出されることを希望されない場合
・研究への協力を希望されない場合、あるいは協力を途中でおやめになりたい場合
は2023年9月30日までに末尾に記載の問い合わせ先までご連絡ください。
【研究課題】
皮膚疾患を対象とした網羅的ゲノム解析（審査番号2023051G）
【研究機関名及び本学の研究責任者氏名】
この研究が行われる研究機関と研究責任者は次に示すとおりです。
※所属、担当業務を申請書とあわせてください
主任研究機関 東京大学附属病院皮膚科
研究責任者 吉崎 歩（臨床カンナビノイド学講座）
担当業務 研究計画立案・データ取得・データ解析
【共同研究機関】
研究機関 St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases,
The Rockefeller University（アメリカ合衆国）
研究代表者 Jean-Laurent Casanova（Professor）
担当業務 データ取得・データ解析
研究機関 国立研究開発法人産業技術総合研究所
研究代表者 福田枝里子
担当業務 データ取得・データ解析
【業務委託先】
理研ジェネシス
かずさDNA研究所
Novogene（シンガポール）
この研究に利用する試料・情報は共同研究機関及び委託機関の範囲のみで利用されます。
【研究期間】
承認日～2027年3月31日
本研究は長期にわたる研究を計画しています。記載の研究期間終了後も継続する場合は、研究期間延長の申請を行う予定です。
【対象となる方】
これまでに皮膚疾患の診断および治療のために当科を受診し、「末梢血・皮膚組織における皮膚疾患関連分子の発現に関する研究」に参加した患者。年齢、性別は問わない。
【研究目的・意義】
この研究は、あなたの細胞から「遺伝子」を抽出して解析することを通じ、人の体質と皮膚疾患との関わりをより詳細に把握することを目指すものです。「遺伝子」とは、人間の身体を作る設計図にあたるものです。人間の身体は、約６０兆個の細胞からなっていますが、遺伝子は、細胞一個一個の中の「核」という部分に入っています。人間の身体は、この遺伝子の指令に基づいて成長、維持されており、多くの病気はこの遺伝子と、生活の仕方等の環境要因の両方の影響からおこると言われています。本研究では、診療の際に採取したあなたの皮膚や血液から細胞を取り出し、その核に含まれる遺伝子を解析し、臨床情報と結び合わせることで、新しい発見を目指します。
【研究の方法】
・検体提出や解析の手順
本研究では、皮膚疾患の診断や治療の経過の中で採取された組織のうち、診断に使用した残りを用いて全ゲノム解析等を実施します。また、検査で検出されたゲノム異常が生じた過程を確認するために、正常組織も同時に検査します。すでに施設や診療科でご同意のもとに保存されている検体などがある場合には、その検体を利用することもあります。
これらの検体は担当医から外部の検査機関に送付され、全ゲノム解析等が行われます。そこで得られたデータは再び研究施設に送られ、データ処理がなされてどの遺伝子にどんな異常があるのかを抽出します。また、その結果が本当に正しいものかを確認するため、全ゲノム解析とは別の手法（ターゲットシーケンス等）での確認も行います。
・臨床情報の収集
全ゲノム解析等の結果を正しく解釈するためには、患者さんの診断・治療に関する情報と合わせることが重要です。そのため、全ゲノム解析等で得られたデータを将来の研究・治療開発に役立てていくためには、ゲノムデータと患者さんの臨床情報が紐づけられた形で保管する必要があります。そのため、以下の情報を収集します。
性別、年齢（生年月）、身長・体重等の基礎情報
既往歴、家族歴など疾患背景に関する情報
診断（検査・病理・画像診断等）や治療内容（投薬等）、治療経過の情報等
一方で、氏名・住所など個人を直接同定できる情報は、診療施設の外には提供されません。ただし、提出された検体・情報が誰のものなのかを診療施設は把握しておく必要があります。そのため、研究対象となった一人一人には本研究用IDが割り当てられ、氏名・診療施設IDと本研究用IDとの対応表は診療施設内で厳重に管理します。そして検体・情報を診療施設外に提供する際は、氏名などの個人情報ではなく本研究用IDを付して提供するようにします。
提供いただいた試料・情報は、下記の共同研究先や外部検査機関と共有し、解析を行います。研究対象者の皆さんのお名前等が、他機関に伝わることはありません。本研究は共同研究先や外部検査機関にアメリカ合衆国・シンガポールの施設が含まれます。従って検体、ゲノム情報、もしくは臨床情報が上記の諸外国へ渡る可能性があります。提供された検体や情報は、各国の個人情報保護に関する法令を遵守して適切に扱われます。
*：国立研究開発法人産業技術総合研究所、理研ジェネシス、かずさDNA研究所、The Rockefeller University, Novogene
なお、研究計画書や研究の方法に関する資料を入手・閲覧して、研究内容を詳しくお知りになりたい場合は、末尾の連絡先にお問い合わせください。他の研究対象者の個人情報等の保護や研究の独創性確保に支障がない範囲でご提供させていただきます。
このオプトアウトによって利用する情報については、今後更にオプトアウトによって別の研究で利用される可能性があります。
【個人情報の保護】
この研究に関わって取得される試料や資料・情報等は、外部に漏えいすることのないよう、慎重に取り扱う必要があります。
取得した試料や資料・情報等は、解析する前に氏名・住所・生年月等の個人情報を削り、代わりに新しく研究用の符号をつけ、どなたのものか分からないようにします。どなたのものか分からないように加工した上で、鍵のかかる冷凍庫、研究責任者のみ使用できるパスワードロックをかけたパソコン、鍵のかかるロッカー等で厳重に保管します。ただし、必要な場合には、当研究室/診療科においてこの符号を元の氏名等に戻す操作を行い、結果をあなたにお知らせすることもできます。
この研究のためにご自分の試料や情報・データ等を使用してほしくない場合は主治医にお伝えいただくか、下記の問い合わせ先に2023年9月30日までにご連絡ください。研究に参加いただけない場合でも、将来にわたって不利益が生じることはありません。
ご連絡をいただかなかった場合、ご了承いただいたものとさせていただきます。
研究の成果は、あなたの氏名等の個人情報が明らかにならないようにした上で、学会発表や学術雑誌、国内及び海外のデータベース等で公表します。
取得した試料や情報・データ等は厳重な管理のもと、研究終了後5年間保存されます。保管期間終了後には、復元不可能な方法で廃棄します。なお研究データを統計データとしてまとめたものについてはお問い合わせがあれば開示いたしますので下記までご連絡ください。
尚、提供いただいた試料・情報の管理の責任者は下記の通りです。
試料・情報の管理責任者
所属：東京大学大学院医学系研究科臨床カンナビノイド学講座
氏名：吉崎 歩
本研究の結果として知的財産権等が生じる可能性がありますが、その権利は国、研究機関、民間企業を含む共同研究機関及び研究従事者等に属し、研究対象者はこの特許権等を持ちません。また、その知的財産権等に基づき経済的利益が生じる可能性がありますが、これについての権利も持ちません。
この研究は、東京大学医学部倫理委員会の承認を受け、東京大学医学部附属病院長の許可を受けて実施するものです。
この研究に関する費用は、東京大学医学部附属病院皮膚科の運営費から支出されています。
研究責任者の吉崎歩医師と研究分担者の深澤毅倫医師が所属する臨床カンナビノイド学講座は、産学連携活動の一環として一般社団法人日本化粧品協会・一般社団法人日本中小企業団体連盟より寄附金を受領しています。その他、本研究に関して、開示すべき利益相反関係はありません。
尚、あなたへの謝金はございません。
この研究について、わからないことや聞きたいこと、何か心配なことがありましたら、お気軽に下記の連絡先までお問い合わせください。
2023年6月
【連絡・お問い合わせ先】
研究責任者：吉崎 歩
連絡担当者：松田 和樹
〒113-0033 東京都文京区本郷7-3-1
東京大学医学部附属病院 皮膚科
Tel: 03-5800-8661（内線33532）Fax: 03-3814-1503
